Identificación de perfiles moleculares específicos de los subtipos de melanoma cutáneo mediante reglas de asociación sobre datos multi-ómicos TCGA-SKCM.
Autor: Manuel Rosario Marín Fernández
Máster: MU Bioinformática y Bioestadística · UOC / Universitat de Barcelona
Tutora: Romina Astrid Rebrij
TFM original: Enero 2023
Análisis multi-ómico sobre el dataset TCGA-SKCM (331 pacientes, melanoma cutáneo) aplicando el algoritmo FP-Growth para extraer reglas de asociación que identifican perfiles clínicos y moleculares por subtipo de mutación: BRAF, RAS, NF1 y Triple WT.
El proyecto ha evolucionado desde una aplicación R Shiny de visualización estática hacia una aplicación web completa con pipeline ejecutable en tiempo real, visualización interactiva de reglas y documentación clínica integrada.
├── notebook/
│ └── TFM_code_raw_ML_Melanoma.ipynb # Pipeline original (Google Colab)
│
├── shiny_app/
│ └── app.R # App Shiny original del TFM (2023)
│
├── web_app/ # ← Aplicación web actual
│ ├── main.py # Backend FastAPI
│ ├── requirements.txt
│ ├── Dockerfile
│ └── static/
│ └── index.html # Frontend interactivo
│
├── TFM_ManuelRosarioMarinFernandez.pdf # Memoria del TFM
├── render.yaml # Despliegue en Render
└── README.md
La aplicación original se desarrolló en R con Shiny como entregable del TFM. Permitía explorar visualmente los resultados pre-calculados del análisis: las 317 reglas de asociación, la tabla de los 11 perfiles clínicos y un diagrama de cuerdas por subtipos.
Limitaciones: los resultados estaban pre-calculados y embebidos por lo que no era posible modificar parámetros, ejecutar el pipeline ni cargar datos nuevos desde la interfaz.
Rediseño completo de la aplicación con el objetivo de hacer el pipeline ejecutable en tiempo real desde el navegador, sin depender de R ni de resultados pre-calculados.
Qué cambia:
- El pipeline FP-Growth se ejecuta en el servidor (Python/mlxtend) con parámetros configurables
- Los datos se cargan desde la misma fuente del TFM original (Google Drive) y se cachean
- Los resultados calculados se comparan automáticamente con las 11 reglas de la Tabla 3 de la memoria
- Se añade una visualización de grafo de red force-directed interactivo
- Se incluye documentación clínica y estadística integrada en la propia app
🔗 melanoma-pipeline.onrender.com
Datos TCGA-SKCM (331 pacientes)
→ Limpieza y normalización
→ One-hot encoding de 6 variables multi-ómicas
→ FP-Growth (mlxtend, min_support=0.015)
→ Reglas de asociación (min_confidence=0.85) → 317 reglas
→ Filtrado: lift>1 · leverage>0 · consecuente=MUTATIONSUBTYPES
→ 11 reglas clínicas (Tabla 3, memoria TFM)
| Variable | Valores | Descripción |
|---|---|---|
MUTATIONSUBTYPES |
BRAF · RAS · NF1 · Triple WT | Subtipo de mutación ( variable objetivo) |
UV-signature |
UV signature · not UV | Firma mutacional por exposición UV |
RNASEQ-CLUSTER_CONSENHIER |
MITF-low · keratin · immune | Clúster de expresión génica (RNA-seq) |
MethTypes.201408 |
normal-like · CpG island · hyper · hypo | Tipo de metilación CpG |
MIRCluster |
MIR.type.1–4 | Clúster de expresión microRNA |
LYMPHOCYTE.SCORE |
0.0 – 6.0 | Densidad de linfocitos infiltrantes (TIL) |
| Paso | Descripción |
|---|---|
| 1 · Carga de datos | Datos TFM (Google Drive) · CSV propio · Datos sintéticos calibrados |
| 2 · Preprocesamiento | One-hot encoding · LYMPHOCYTE.SCORE como categórica 0.0–6.0 |
| 3–5 · Pipeline | FP-Growth + reglas + filtrado clínico, parámetros configurables |
| 6 · Resultados | Scatter plot · Reglas TFM · Reglas calculadas · Coincidencias |
| 7 · Grafo | Red force-directed interactiva · filtros por lift y subtipo |
| 8 · Documentación | Variables clínicas · métricas estadísticas · contexto del TFM |
| Capa | V1 (Shiny) | V2 (Web App) |
|---|---|---|
| Datos | TCGAbiolinks (R) | Google Drive (URL TFM) + caché CSV |
| Pipeline ML | mlxtend en Colab (pre-calculado) | mlxtend ejecutado en servidor en tiempo real |
| Backend | R Shiny Server | FastAPI (Python) |
| Frontend | Shiny UI (R) | HTML/JS vanilla |
| Visualización | Diagrama de cuerdas (R) | Scatter plot + Grafo force-directed (Canvas) |
| Despliegue | ShinyApps.io | Render (Docker) |
git clone https://github.com/Addraed/Melanoma-Data-Visualization-App.git
cd Melanoma-Data-Visualization-App/web_app
pip install -r requirements.txt
uvicorn main:app --reload --port 8000
# → http://localhost:8000Cancer Genome Atlas Network. Genomic Classification of Cutaneous Melanoma. Cell, vol. 161, Issue 7, 1681–1696, 2015. DOI: 10.1016/j.cell.2015.05.044
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© Manuel Rosario Marín Fernández, 2023.